Wissenschaftler schlagen neue Lösung für die rare-disease-problem

Tausende von seltenen Krankheiten kumulativ betreffen Millionen von Menschen auf der ganzen Welt, doch jeder Fall ist so selten sind ärzte Kampf exakt zu diagnostizieren und effektiv zu behandeln Patienten. Jedes mal, wenn ein patient mit unspezifischen Störung geht in eine neue Klinik oder zeigt Sie in der Notaufnahme, ärzte müssen von vorne anfangen. Die Patienten Durchlaufen oft Jahre solche Erfahrungen, bevor Sie jemals eine Diagnose.

Wissenschaftler glauben, dass Sie getroffen haben, auf eine Art und Weise in den Griff zu bekommen dieses problem.

In einem Kommentar veröffentlicht in diesem Monat in der Fachzeitschrift Nature Reviews Drug Discovery, ein internationales team von data scientists und seltene Borreliose-Spezialisten schreiben, dass Sie haben zu kommen mit ein Weg, um zu charakterisieren und zu definieren, Krankheiten, so dass Sie schließlich wäre sharable unter den ärzten auf der ganzen Welt. Für Jahre, Patientenorganisationen und Regulierungsbehörden haben oft zitierte eine Schätzung, dass es etwa 7000 der „seltenen“ Krankheiten, aber die neue Forschung schlägt vor, dass diese Anzahl kann undercounting von tausenden.

„Diese vorläufige Analyse legt nahe, dass es könnte eine wesentlich höhere Zahl von seltenen Krankheiten als in der Regel angenommen … mit offensichtlichen Implikationen für Diagnostik, wirkstoffsuche und Therapie“, schreiben Sie.

Die Wissenschaftler nennen für eine koordinierte Anstrengung, um besser zu definieren seltene Krankheiten, so dass die ärzte können diagnostizieren und behandeln Patienten.

Der Grund: Ärzte können sich nicht erfolgreich behandeln, was Sie nicht erkennen kann.

„Die meisten dieser Krankheiten, die Sie nie wieder sehen in Ihrem Leben,“, sagte führen Autor Melissa Haendel, Ph. D., associate professor für medizinische informatik und klinische Epidemiologie in der Oregon Clinical and Translational Research Institute (OCTRI). „Wenn wir Sie nicht gezählt, das heißt, wir können auch nicht bestimmen, und daher können wir nicht adäquat diagnostizieren zu können.“

Die fehlende Einigung und die Unvollkommenheiten in der aktuellen seltene Krankheit-Definitionen, betreffen auch die Forschung über seltene Krankheit, die Mechanismen und mögliche Therapien.

Forscher schätzen, dass so viel wie 10% der Weltbevölkerung leidet an einer seltenen Krankheit, der übersetzung in die Hunderte von Millionen von Menschen. Doch die Unfähigkeit zuverlässig zu diagnostizieren, eine bestimmte seltene Krankheit behindert die ärzte auf die Fähigkeit zur Behandlung von einzelnen Patienten und Forscher, die Fähigkeit zu entwickeln, effektive Behandlungen.