Wissenschaftler entdecken Zusammenhang zwischen der ALS-Gene

Das Enzym Gemin3 identifiziert wurde, wie die molekulare Brücke zwischen Genen, deren mutation oder Störung Ursachen der amyotrophen Lateralsklerose (ALS), nach einer neuen Studie in Nature’s Scientific Reports von Wissenschaftlern an der Universität von Malta.

ALS robs Patienten von Ihrer Fähigkeit zu gehen, zu Essen oder zu atmen. Die spät beginnenden neurodegenerativen Erkrankung zerstört die motorischen Nervenzellen, die lange Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark, die sagen den Muskeln, was zu tun ist. Signale, die von diesen Nerven allmählich aufhören, erreichen die Muskeln, die schwächer werden und sterben. Es gibt keine Heilung für ALS, und, schließlich, die Krankheit ist tödlich.

Die Genetik trägt wesentlich zur Entwicklung des ALS. Mutationen in jedem eine ständig wachsende Liste von Genen identifiziert worden, um zu verursachen, ALS mit TDP-43, FUS und SOD1 mit an der Spitze der Erwägung, dass zusammen Sie sind verantwortlich für einen großen Prozentsatz der ALS-Fälle mit einer familiären Geschichte.

„Wir waren verblüfft durch die scheinbar unterschiedlichen Funktionen der Gene verbunden mit der ALS. Der Mangel an gemeinsamkeit erschwert den Prozess für die Entwicklung von Behandlungen, die sind allgemein vorteilhaft“, sagte der Studie führen Forscher Dr. Ruben J. Cauchi, Ph. D., senior lecturer an der University of Malta, Faculty of Medicine & Chirurgie und principal investigator an der University of Malta, dem Zentrum für Molekulare Medizin und Biobanken.

Durch Untersuchungen an Fruchtfliegen, die Forscher waren in der Lage, zu identifizieren ein gen, dessen milde Störung war genug, um trigger Verschlechterung von ALS-Symptomen, die durch Störungen von TDP-43, FUS oder SOD1. Das gen, genannt Gemin3, produziert ein Enzym, das Forschern die Möglichkeit der Abstimmung seine Funktion zu verbessern ALS Symptome.

„Unsere Befunde weisen auf eine überschneidung in Krankheit-verursachenden Mechanismen, die jeder andere ALS-gen verursacht. Dies kann möglicherweise lernen Sie neue Ziele für Therapien, die wirksam sind in einer breiten Palette von ALS-Patienten“, ergänzt Dr. Cauchi.

Gemin3, ist seit langem bekannt für seine Allianz mit dem survival motor neuron (SMN) – protein. Ein Mangel an SMN-Ursachen Spinale Muskelatrophie (SMA), eine motor-neuron-Krankheit, die Streiks Kleinkinder. Gemin3 Aktivität ist entscheidend für den Aufbau der Spleiß-Maschinerie, die die änderungen der Zelle die genetischen Anweisungen. Frühere Entdeckungen der Forschergruppe verbunden Gemin3 auf einige wichtige Akteure in diesem heiklen Prozess.